Down kór szűrés


Hogyan szűrhető ki a Down-szindróma? Molnár Zsuzsanna, szülész-nőgyógyász szakorvos; Dr. Árki Ildikó, háziorvos Sok gond, probléma merülhet fel egy terhesség során. Legtöbbször nem is gondolunk arra, hogy sajnos nem minden magzat egészséges. A Down-szindróma a leggyakrabban előforduló kromoszómarendellenesség. A Down-szindróma tünetei, általános jellemzői A magzati korban diagnosztizálható betegségek két fő csoportra oszthatók.

A fejlődési rendellenességek egy szerv vagy szervrendszer fejlődési zavarát jelentik. Példa erre a nyitott gerinc, mely a gerinccsatorna nem megfelelő záródása miatt alakul ki. A másik csoport a genetikai betegségek csoportja. Ilyenkor valamelyik szülő esetleg mindkét szülő ivarsejtje hordozza az eltérést. Bizonyos esetekben azonban kromoszóma rendellenesség kialakulhat az egészséges petesejt egészséges hímivarsejt általi megtermékenyítése után is, a korai osztódási szakaszban.

down kór szűrés

Mit tegyünk, ha a szűrés eredménye pozitív? A pozitív eredmény az esetek egy részében nem jelent kromoszómarendellenességet, ezért ilyenkor ne essen pánikba. A további teendőket feltétlenül beszélje meg a genetikai tanácsadó munkatársával!

Pozitív eredmény esetén diagnózist adó vizsgálatot javasolt végeztetni. A negatív eredmény nem jelenti azt, hogy biztosan egészséges a magzat, hanem a rendellenességek nagyon alacsony kockázatát jelzi.

down kór szűrés

A petesejt és hímivarsejt genetikai állománya a kromoszómák megtermékenyítéskor létrehozzák az utód génállományát. A szülőktől örökölt gének határozzák meg például a szemünk színét és azt is, hogy később milyen betegségre leszünk hajlamosak. Előfordul, hogy a petesejtben, vagy hímivarsejtben található kromoszómák rendellenesek.

down kór szűrés

Ilyenkor az utódnak kromoszóma-rendellenessége lehet. Down kór szűrés ilyen magzatok embryok nagy része nem születik meg, a terhesség vetéléssel végződik.

Ez nagyon fontos időszak, és fontos vizsgálat. Erre az időre a magzat szervei már kifejlődtek, és meg is lehet vizsgálni őket. Orrcsont NBL A Down-szindróma jelei láthatók az első trimesztertől ezért fontos, hogy ép-e a koponya, az arc, a szív normálisan fejlődött-e, kamrái és pitvarai rendben megvannak, végtagfejlődés halad-e az útján.

A leggyakrabban előforduló kromoszóma-rendellenesség a Down-szindróma. Ez a betegség a Tehát a Down-szindróma nem egy szerv betegsége, hanem a es kromoszómáé, így az ezen a kromoszómán található gének az érintettek. Nem is down kór szűrés tünetet, hanem egy egész tünetcsoportot, szindrómát okoz. A Down-szindrómások egy része képes közel független életet élni, míg többségük gondozásra szorul.

Ez az intelligencia hányadostól és a szervi tünetek súlyosságától függ. Ezek azonban nem jósolhatók meg előre. A szűrővizsgálat pozitív eredménye csak arra utal, hogy a magzat hordozza a es kromoszóma rendellenességét.

A magzati kromoszóma-rendellenességek szűrése: A Down-szindróma szűrésére szolgáló módszerek az anyai vérfehérjék biokémiai meghatározására és a részletes utrahangvizsgálatra épülnek.

Hirdetés Miért kell szűrni? Magyarországon a törvény lehetővé teszi a terhesség művi megszakítását abortusztamennyiben a magzatról bebizonyosodik, hogy Down-szindrómás. A szülő dönthet a terhesség sorsáról, ha az még nem több mint 24 hetes. Mi emeli a Down-szindróma kockázatát? Down-szindrómára a terhes-gondozás során a diabétesz a puchko módszerrel megtörténik a szűrés ultrahang vizsgálat. Amennyiben a szűrővizsgált eredménye pozitív, azaz felveti a betegség gyanúját, akkor indokolt diagnosztikus vizsgálatot végezni.

Csak ennek az eredménye ad biztos választ. A szűrés eredménye még nem jelent biztos diagnózist. Felmerül, hogy akkor miért nem végeznek mindenkinél biztos diagnózist adó vizsgálatot. Azért nem, mert diagnosztikus vizsgálat sajnos a vetélés emelkedett kockázatával jár. A 37 évnél idősebbeknek, illetve akiknek a családjában előfordul kromoszóma rendellenesség, azoknak genetikai tanácsadóba kell menni, és ott a szűrővizsgálat eredménye nélkül is felajánlják a diagnosztikus vizsgálat lehetőségét.

Hogyan történik a szűrés?

Down-kór szűrés

Szűrésre az alábbi módszereket kombináltan használják. Az ultrahang és az anyai vérből történő biokémiai vizsgálatok nem járnak veszéllyel sem a magzatra sem az anyára nézve. Ezek a módszerek nem alkalmasak diagnózis felállítására, csupán a Down szindróma előfordulásának valószínűségére lehet belőlük következtetni. Ultrahangvizsgálat Terhesség alatt az ultrahangos vizsgálat megszokott eljárás, és mai tudásunk szerint nem jár veszéllyel sem a kismamára, sem a magzatra nézve.

Az ultrahang vizsgálat a magzat rendellenességének felderítésére is használják. De minden ultrahangvizsgálatnál nézik a kromoszóma rendellenességre utaló jeleket. Ön tudta?

Quartett teszt (15-20. terhességi hét)

Egy ben, az Egyesült Államokban megjelent tanulmány szerint a Down-szindrómások születéskor várható élettartama 49 év, míg ugyanez ban csak 25 év volt! Vérvétel Az anyai vérből számos magzat által termelt anyag mutatható ki. Ezeknek a vizsgálati eredményeiből, a kismama súlyát, magzatok számát, dohányzástterhességi kort is figyelmembe véve számítógép segítségével kockázatbecslés történik.

Down-kór szűrés egyszerűen

A terhesgondozás során kombinált teszt esetén a Az előbbi már a Mindegyik szűrőteszt eredménye statisztikai módszereken alapszik, és nem tekinthető diagnózisnak. Diagnosztikus beavatkozások Amniocentézis AC Amniocentézis során magzatvizet nyernek, és a magzatvízben lévő, a magzatról származó sejteket vizsgálják.

A rendellenességek méhen belüli felderítésére az egyik leggyakrabban használt módszer.

A DOWN-KÓR SZŰRÉSE

A terhesség A beavatkozás eredményére általában két hetet kell várni. Az amniocentézis a nő és down kór szűrés számára csekély kockázattal jár. Amniocentézist követően becslések szerint körülbelül esetből egyszer fordul elő vetélés. Korionboholy-mintavétel CVS A korionboholy-mintavételt a terhesség A korionboholy-mintavétel legfőbb előnye az amniocentézishez képest, hogy sokkal korábban végezhető, így hamarabb kapunk eredményt.

A korionboholy nem a magzat része, de ugyanúgy a magzat genetikai információit hordozza. Forrás: WEBBeteg.